COS’ È L’AMNIOCENTESI?

L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo trans-addominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una DIAGNOSI PRENATALE.

A COSA SERVE?

L’esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie. La diagnosi molecolare ha, infatti, permesso di utilizzare gli amniociti come tessuto fetale valido per la determinazione di numerose affezioni geniche. Ciò ha ridotto di gran lunga i rischi connessi alle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale come la funicolocentesi.

La più frequente, e sicuramente una delle più importanti anomalie diagnosticabili mediante l’amniocentesi, è la Sindrome di Down, detta anche Mongolismo, dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21, invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi, è triplo (da qui il nome trisomia 21).

QUANDO EFFETTUARLA?

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 15a e la 19°a settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è di circa lo 0,5%.

QUAL È IL COSTO DELL’ESAME?

Nelle strutture pubbliche, per le donne di età superiore a 35 anni che abbiano un rischio certificato dal medico di poter avere un figlio con malattie genetiche, l’esame è gratuito (ticket).

Attualmente, grazie agli straordinari progressi della biologia molecolare, è possibile eseguire nello stesso liquido amniotico prelevato con l’amniocentesi, attraverso lo studio del DNA, uno screening di alcune mutazioni geniche responsabili delle più frequenti malattie ereditarie.

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